紅網長沙9月15日訊(記者 易徵洋 通訊員 姚家琦)每天喝水3000ml,排尿3300ml,每次出門,家人要帶七八瓶水在身邊。今年3歲的超超是個名副其實的"牛飲"怪人。今天,來自美國的華人醫學家、美國Tulane大學醫學醫學中心麻醉科教授劉恆意博士在湖南省兒童醫院為超超和他患有同樣疾病的哥哥翔翔帶來治療疾病的藥物,使兄弟倆看到了一絲希望。
  其實,超超是患上了一種極其罕見的疾病——腎性範可尼綜合徵--腎性胱氨酸貯積症,與他一同患上這種怪病的還有他7歲的哥哥翔翔,經文件檢索,翔翔是中國首例診斷該種疾病的患兒。
  腎性胱氨酸貯積症是一種罕見的常染色體隱形溶酶體貯積疾病,發病率20萬分之一。該疾病會導致人體腎臟近端腎小管對多種物質再吸收障礙,氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽等營養物質會從尿中大量丟失,導致患者出現近端腎小管酸中毒、低鉀血症、佝僂病、骨質稀疏和生長髮育遲滯等綜合表現。如果不採取治療,患者到10歲左右就會很快進入終末期腎病。
  現在,超超不僅每天飲水量達3000ml,尿量更是高達3300ml,每次出門,家人要帶七八瓶水在身邊。哥哥翔翔的腎臟則已經變成了花邊狀,留不住體內的氨基酸,已經到了腎衰終末期。兩兄弟雖然智力正常,但是身體各臟器都受到了損害,生長髮育也明顯落後於同齡的孩子。由於這種疾病非常罕見,在國內還無法買到治療該疾病的藥品,而即使在國外,相應的藥物也非常少見。
  通過多方努力,來自美國的華人醫學家、美國Tulane大學醫學醫學中心麻醉科教授劉恆意博士特別為這兩個孩子帶來了治療疾病的藥物。但由於該病無法根治,兩孩孩子今後還是面臨每人每年5—10萬元的藥物負擔。  (原標題:3歲小男孩患罕見病 每日“牛飲”3000毫升水)
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